由于EMBL-EBI发布的eQTL目录，天富注册链接科学家可以发现单核苷酸多态性(SNPs)和基因表达之间的相关性。

 

研究人员现在可以利用欧洲生物信息学研究所(EMBL- ebi)与塔尔图大学、韦康桑格研究所和开放靶标联合发布的eQTL目录，找到单核苷酸多态性(SNPs)和基因表达之间的相关性。

 

eQTL目录提供了一系列人类研究中一致处理过的基因表达和数量性状位点(QTL)剪接，以期在几年内涵盖所有可用的研究。

 

什么是qtl，什么是eQTL目录?

 

qtl是与可测量表型显著相关的遗传变异。表达QTLs (Expression QTLs, eQTLs)使研究人员能够根据任何基因的表达变化来解释全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)。这意味着他们可以开始将非编码的GWAS SNP与分子机制联系起来，如干扰基因表达水平或剪接。

 

eQTL目录侧重于表达顺式-QTLs (cis-eQTLs)和剪接QTLs (sQTLs)，其中的变体与基因内的特定剪接事件相关。

 

为什么它很重要?

 

“eQTL数据集很少见，但它们对药物发现过程非常有价值，”EMBL-EBI小组负责人Daniel Zerbino说。“我们希望这项新资源将有助于研究人员识别和寻找有希望的新药靶点。”

 

例如，Open Targets Genetics门户网站已经将这些数据用于药物目标识别和优先级划分，这些数据可以通过图形用户界面和EMBL-EBI FTP站点免费获得。

 

eQTL目录使用其统一的管道处理公共数据集。该目录目前提供19个已发布的数据集，但其目的是覆盖所有可访问的已发布的人类数据集。

 

这些数据集可以通过FTP或REST API下载，天富注册并将很快在EMBL-EBI的Ensembl和Expression Atlas资源中完全可用。